Asistent kašľa je zariadenie, ktoré pomáha pacientom vykašliavať a odvádzať sekréty. Pomáha dieťaťu pri nádychu a výdychu (s maskou na nos alebo náustkom). Stroj tlačí vzduch do pľúc pod vopred nastaveným tlakom a potom vzduch z pľúc vysáva pod vopred nastaveným tlakom.
Atrofia (kostrového svalstva):
Zníženie veľkosti svalových vlákien, svalovej sily a odolnosti.
Autozómovo recesívne ochorenie:
Pri autozómovo recesívnej poruche, akou je spinálna svalová atrofia, musia byť prítomné 2 kópie abnormálneho génu, aby sa choroba alebo vlastnosť vyvinula. Inými slovami, obaja rodičia musia byť nositeľmi vlastnosti.
B
BiPAP (dvojúrovňovým pozitívny tlak v dýchacích cestách):
Prístroj BiPAP pomáha pri dýchaní prostredníctvom masky (nos/ ústa). Privádza vysoký objem vzduchu do pľúc počas nádychu. Pri výdychu naopak tlak znižuje, aby umožňil prirodzenejšie dýchanie.
C
Centrálny nervový systém (CNS):
CNS je časť nervového systému, ktorá zahŕňa mozog a miechu.
Chromozóm:
Chromozóm sa nachádza v jadre bunky a obsahuje súbor genetického materiálu DNA. Jadro je riadiacim centrom bunky, riadi rast, dozrievanie a delenie bunky až po bunkovú smrť. DNA alebo deoxyribonukleová kyselina je genetický materiál ľudí a takmer všetkých ostatných živých organizmov.
D
Distálna dedičná motorická neuropatia alebo SMA typu V:
Toto ochorenie má inú genetickú príčinu ako SMA typu I-IV. Typ V SMA je veľmi zriedkavý. Zvyčajne vedie k svalovej slabosti a ochabnutiu rúk a nôh. Symptómy sa zvyčajne začínajú počas dospievania, ale môžu sa vyskytnúť od detstva do polovice tridsiateho veku.
E
Elektromyografia (EMG):
Meranie, ktoré určuje, ako svaly a nervy, ktoré ich aktivujú, fungujú v pokoji a počas aktivity.
G
Gastrostomická trubica (G-tuba):
G-tuba dodáva tekutú potravu do žalúdka pomocou hadičky zavedenej cez brucho. Vkladá sa počas krátkeho chirurgického zákroku a umožňuje deťom s problémami s kŕmením udržiavať správny prísun živín a tekutín.
I
Invazívna ventilácia:
Invazívna podpora dýchania je zvyčajne použitie mechanického ventilátora pripojeného k pacientovi vzduchovou trubicou. To môže vyžadovať tracheotomický rez (tracheotómiu) a tracheotomickú trubicu s manžetou.
M
Motorické neuróny:
Motorické neuróny (tiež známe ako motoneuróny = motorické nervové bunky) sú veľké nervové bunky v mozgovom kmeni a mieche, ktoré aktivujú vlákna kostrového svalstva, čo vedie k svalovej kontrakcii.
N
Nazogastrická (NG) sonda:
Nosná trubica, ktorá je zavedená do žalúdka cez nosový priechod. To umožňuje opatrovateľovi podávať pacientovi potravu a lieky.
Nasojejunálna (NJ) trubica:
Úzka trubica, ktorá je zavedená do vrchnej časti tenkého čreva (jejuna) cez nosový priechod. To umožňuje opatrovateľovi podávať pacientovi potravu.
Neinvazívna (NIV) respiračná starostlivosť:
Tento výraz sa zvyčajne vzťahuje na podporu dýchania (vrátane dvojúrovňového pozitívneho tlaku v dýchacích cestách alebo ventilácie BiPAP), ktorá nevyžaduje endotracheálnu intubáciu (dýchaciu trubicu) alebo tracheostómiu (tracheálnu trubicu). Krátkodobé ciele NIV zahŕňajú úľavu od dýchacích ťažkostí, zníženú námahu pri dýchaní, zlepšenie okysličovania a zvýšenie pohodlia pacienta. V konečnom dôsledku je cieľom pomôcť podporiť dýchaciu funkciu pacienta a zároveň sa vyhnúť potrebe tracheotómie.
Nesedaví pacienti:
Deti so spinálnou svalovou atrofiou, ktoré nie sú schopné samostatne sedieť.
P
Paliatívna starostlivosť:
Typ starostlivosti o pacienta, ktorého cieľom je zlepšiť kvalitu života pacientov so život ohrozujúcim ochorením. Paliatívna starostlivosť je určená na zmiernenie bolesti a iných symptómov, ktoré môžu pacientovi spôsobiť nepohodlie a utrpenie. Tento prístup neznamená, že pacient je blízko smrti. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie je paliatívna starostlivosť u detí najlepšie poskytovaná multidisciplinárnym tímom, ktorý zahŕňa rodinu.
Pneumológ:
Pneumológ (pľúcny špecialista) je internista, ktorý sa špecializuje na liečbu pľúcnych ochorení a liečbu porúch dýchania.
Poznávanie:
Mentálny proces, ktorým získavame znalosti a porozumenie prostredníctvom myslenia, skúseností a zmyslov.
Prenášač:
Prenášač je osoba, ktorá je schopná preniesť na svoje dieťa genetickú mutáciu spojenú s chorobou, i keď sama nemusí mať príznaky ochorenia. Dvaja nosiči môžu splodiť dieťa s touto chorobou.
Proximálne svaly:
Proximálne svaly sú tie, ktoré sú najbližšie k stredu tela - trupu.
S
Skolióza:
Odchýlka chrbtice v normálnej rovnej línii. Tvar chrbtice má krivku v tvare písmena S.
Sediaci pacient:
Tento termín opisuje tie deti so spinálnou svalovou atrofiou, ktoré môžu sedieť bez pomoci, ale nemôžu samostatne chodiť.
Spinálna muskulárna atrofia (SMA)
SMA typ I (infantilná SMA):
SMA s nástupom príznakov u dojčiat je najzávažnejšou formou. Zahŕňa 60 % všetkých prípadov ochorenia. Často sa diagnostikuje počas prvých 6 mesiacov života dieťaťa. Postihnutí jedinci nie sú schopní sedieť a sú označovaní aj ako „nesediaci pacienti“.
SMA typ II (stredná SMA):
Stredná SMA je zvyčajne diagnostikovaná medzi 7 a 18 mesiacmi veku dieťaťa. Postihnutí jedinci sa zvyčajne dokážu posadiť (tiež známi ako „sediaci pacienti“) bez pomoci, aj keď môžu potrebovať pomoc pri usadení sa. Zvyčajne však nemôžu chodiť a potrebujú invalidný vozík.
SMA typ III (juvenilná SMA):
SMA s juvenilným nástupom sa zvyčajne diagnostikuje po 18. mesiaci života, ale pred dosiahnutím veku 3 rokov dieťaťa. Jedinci postihnutí typom III SMA sú spočiatku schopní chodiť (tiež známi ako „chodiaci pacienti“), ale s rastom môžu stratiť pohyblivosť a nakoniec môžu potrebovať invalidný vozík.
SMA typ IV (SMA dospelých):
Tento typ SMA je veľmi zriedkavý. V dospelosti sa pozorujú mierne motorické poškodenia. Symptómy môžu začať už vo veku 18 rokov, hoci často začínajú po 35 roku života.
Survival motor neuron 2 (SMN2) gén:
Nazýva sa tiež „náhradný gén“ SMA pre SMN1. Z génu SMN2 sa vyrába niekoľko rôznych verzií proteínu SMN, ale iba jedna verzia je úplná a má plnú funkčnosť.
T
Tracheotómia:
Tracheotómia je chirurgický zákrok na vytvorenie otvoru cez krk do priedušnice. Cez otvor sa zvyčajne zavedie trubica (tracheostomická trubica), ktorá zaisťuje prívod vzduchu a umožňuje odstraňovanie sekrétov z pľúc.
V
Vetilácia (mechanická ventilácia):
Mechanický ventilátor je prístroj, ktorý pomáha pacientom dýchať, keď nie sú schopní sami dostatočne dýchať. Mechanická ventilácia môže byť neinvazívna s použitím nosových/ústnych masiek alebo invazívna prostredníctvom trubice, ktorá zasahuje do predušnice (endotracheálna intubácia).
A
Asistent kašľa:
Asistent kašľa je zariadenie, ktoré pomáha pacientom vykašliavať a odvádzať sekréty. Pomáha dieťaťu pri nádychu a výdychu (s maskou na nos alebo náustkom). Stroj tlačí vzduch do pľúc pod vopred nastaveným tlakom a potom vzduch z pľúc vysáva pod vopred nastaveným tlakom.
Atrofia (kostrového svalstva):
Zníženie veľkosti svalových vlákien, svalovej sily a odolnosti.
Autozómovo recesívne ochorenie:
Pri autozómovo recesívnej poruche, akou je spinálna svalová atrofia, musia byť prítomné 2 kópie abnormálneho génu, aby sa choroba alebo vlastnosť vyvinula. Inými slovami, obaja rodičia musia byť nositeľmi vlastnosti.
B
BiPAP (dvojúrovňovým pozitívny tlak v dýchacích cestách):
Prístroj BiPAP pomáha pri dýchaní prostredníctvom masky (nos/ ústa). Privádza vysoký objem vzduchu do pľúc počas nádychu. Pri výdychu naopak tlak znižuje, aby umožňil prirodzenejšie dýchanie.
C
Centrálny nervový systém (CNS):
CNS je časť nervového systému, ktorá zahŕňa mozog a miechu.
Chromozóm:
Chromozóm sa nachádza v jadre bunky a obsahuje súbor genetického materiálu DNA. Jadro je riadiacim centrom bunky, riadi rast, dozrievanie a delenie bunky až po bunkovú smrť. DNA alebo deoxyribonukleová kyselina je genetický materiál ľudí a takmer všetkých ostatných živých organizmov.
D
Distálna dedičná motorická neuropatia alebo SMA typu V:
Toto ochorenie má inú genetickú príčinu ako SMA typu I-IV. Typ V SMA je veľmi zriedkavý. Zvyčajne vedie k svalovej slabosti a ochabnutiu rúk a nôh. Symptómy sa zvyčajne začínajú počas dospievania, ale môžu sa vyskytnúť od detstva do polovice tridsiateho veku.
E
Elektromyografia (EMG):
Meranie, ktoré určuje, ako svaly a nervy, ktoré ich aktivujú, fungujú v pokoji a počas aktivity.
G
Gastrostomická trubica (G-tuba):
G-tuba dodáva tekutú potravu do žalúdka pomocou hadičky zavedenej cez brucho. Vkladá sa počas krátkeho chirurgického zákroku a umožňuje deťom s problémami s kŕmením udržiavať správny prísun živín a tekutín.
I
Invazívna ventilácia:
Invazívna podpora dýchania je zvyčajne použitie mechanického ventilátora pripojeného k pacientovi vzduchovou trubicou. To môže vyžadovať tracheotomický rez (tracheotómiu) a tracheotomickú trubicu s manžetou.
M
Motorické neuróny:
Motorické neuróny (tiež známe ako motoneuróny = motorické nervové bunky) sú veľké nervové bunky v mozgovom kmeni a mieche, ktoré aktivujú vlákna kostrového svalstva, čo vedie k svalovej kontrakcii.
N
Nazogastrická (NG) sonda:
Nosná trubica, ktorá je zavedená do žalúdka cez nosový priechod. To umožňuje opatrovateľovi podávať pacientovi potravu a lieky.
Nasojejunálna (NJ) trubica:
Úzka trubica, ktorá je zavedená do vrchnej časti tenkého čreva (jejuna) cez nosový priechod. To umožňuje opatrovateľovi podávať pacientovi potravu.
Neinvazívna (NIV) respiračná starostlivosť:
Tento výraz sa zvyčajne vzťahuje na podporu dýchania (vrátane dvojúrovňového pozitívneho tlaku v dýchacích cestách alebo ventilácie BiPAP), ktorá nevyžaduje endotracheálnu intubáciu (dýchaciu trubicu) alebo tracheostómiu (tracheálnu trubicu). Krátkodobé ciele NIV zahŕňajú úľavu od dýchacích ťažkostí, zníženú námahu pri dýchaní, zlepšenie okysličovania a zvýšenie pohodlia pacienta. V konečnom dôsledku je cieľom pomôcť podporiť dýchaciu funkciu pacienta a zároveň sa vyhnúť potrebe tracheotómie.
Nesedaví pacienti:
Deti so spinálnou svalovou atrofiou, ktoré nie sú schopné samostatne sedieť.
P
Paliatívna starostlivosť:
Typ starostlivosti o pacienta, ktorého cieľom je zlepšiť kvalitu života pacientov so život ohrozujúcim ochorením. Paliatívna starostlivosť je určená na zmiernenie bolesti a iných symptómov, ktoré môžu pacientovi spôsobiť nepohodlie a utrpenie. Tento prístup neznamená, že pacient je blízko smrti. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie je paliatívna starostlivosť u detí najlepšie poskytovaná multidisciplinárnym tímom, ktorý zahŕňa rodinu.
Pneumológ:
Pneumológ (pľúcny špecialista) je internista, ktorý sa špecializuje na liečbu pľúcnych ochorení a liečbu porúch dýchania.
Poznávanie:
Mentálny proces, ktorým získavame znalosti a porozumenie prostredníctvom myslenia, skúseností a zmyslov.
Prenášač:
Prenášač je osoba, ktorá je schopná preniesť na svoje dieťa genetickú mutáciu spojenú s chorobou, i keď sama nemusí mať príznaky ochorenia. Dvaja nosiči môžu splodiť dieťa s touto chorobou.
Proximálne svaly:
Proximálne svaly sú tie, ktoré sú najbližšie k stredu tela - trupu.
S
Skolióza:
Odchýlka chrbtice v normálnej rovnej línii. Tvar chrbtice má krivku v tvare písmena S.
Sediaci pacient:
Tento termín opisuje tie deti so spinálnou svalovou atrofiou, ktoré môžu sedieť bez pomoci, ale nemôžu samostatne chodiť.
Spinálna muskulárna atrofia (SMA)
SMA typ I (infantilná SMA):
SMA s nástupom príznakov u dojčiat je najzávažnejšou formou. Zahŕňa 60 % všetkých prípadov ochorenia. Často sa diagnostikuje počas prvých 6 mesiacov života dieťaťa. Postihnutí jedinci nie sú schopní sedieť a sú označovaní aj ako „nesediaci pacienti“.
SMA typ II (stredná SMA):
Stredná SMA je zvyčajne diagnostikovaná medzi 7 a 18 mesiacmi veku dieťaťa. Postihnutí jedinci sa zvyčajne dokážu posadiť (tiež známi ako „sediaci pacienti“) bez pomoci, aj keď môžu potrebovať pomoc pri usadení sa. Zvyčajne však nemôžu chodiť a potrebujú invalidný vozík.
SMA typ III (juvenilná SMA):
SMA s juvenilným nástupom sa zvyčajne diagnostikuje po 18. mesiaci života, ale pred dosiahnutím veku 3 rokov dieťaťa. Jedinci postihnutí typom III SMA sú spočiatku schopní chodiť (tiež známi ako „chodiaci pacienti“), ale s rastom môžu stratiť pohyblivosť a nakoniec môžu potrebovať invalidný vozík.
SMA typ IV (SMA dospelých):
Tento typ SMA je veľmi zriedkavý. V dospelosti sa pozorujú mierne motorické poškodenia. Symptómy môžu začať už vo veku 18 rokov, hoci často začínajú po 35 roku života.
Survival motor neuron 2 (SMN2) gén:
Nazýva sa tiež „náhradný gén“ SMA pre SMN1. Z génu SMN2 sa vyrába niekoľko rôznych verzií proteínu SMN, ale iba jedna verzia je úplná a má plnú funkčnosť.
T
Tracheotómia:
Tracheotómia je chirurgický zákrok na vytvorenie otvoru cez krk do priedušnice. Cez otvor sa zvyčajne zavedie trubica (tracheostomická trubica), ktorá zaisťuje prívod vzduchu a umožňuje odstraňovanie sekrétov z pľúc.
V
Vetilácia (mechanická ventilácia):
Mechanický ventilátor je prístroj, ktorý pomáha pacientom dýchať, keď nie sú schopní sami dostatočne dýchať. Mechanická ventilácia môže byť neinvazívna s použitím nosových/ústnych masiek alebo invazívna prostredníctvom trubice, ktorá zasahuje do predušnice (endotracheálna intubácia).
