Select a Country or Region

OCHORENIA S

PODOBNÝMI SYMPTÓMAMI

Uvedené osoby sú skutoční pacienti. Títo pacienti a ich rodiny dali súhlas na zverejnenie svojho príbehu. Fotografie sú len ilustračné.

OCHORENIA SO SYMPTÓMAMI PODOBNÝMI SPINÁLNEJ SVALOVEJ ATROFII

Pre spinálnu svalovú atrofiu (SMA) sú charakteristické určité symptómy a prejavy, existujú však aj iné ochorenia s podobnými symptómami, ale inými genetickými príčinami. Preto stanovenie diagnózy SMA závisí od genetických testov.

OCHORENIA S PODOBNÝMI SYMPTÓMAMI SÚ NAPRÍKLAD:

Spinálna svalová atrofia s respiračnou tiesňou (SMARD)

SMARD má podobné symptómy ako spinálna svalová atrofia s nástupom v novorodeneckom/dojčenskom veku, ale postihuje horné miechové neuróny namiesto dolných motorických neurónov. 

Deti so SMARD mávajú obvykle nízku pôrodnú hmotnosť a symptómy sa u nich objavujú v prvých 3 – 6 mesiacoch vrátane ťažkej dychovej tiesne v dôsledku paralýzy bránice.1

Distálna dedičná motorická neuropatia (niekedy taktiež nazývaná SMA typu V)

Distálna dedičná motorická neuropatia je mimoriadne zriedkavé autozómovo dominantné genetické ochorenie, čo znamená, že na vznik ochorenia stačí iba 1 zdedená kópia abnormálneho génu. 

Distálna dedičná motorická neuropatia postihuje nervové bunky v mieche a prejavuje sa svalovou slabosťou a úbytkom svalstva, začínajúce vo svalstve horných a dolných končatín, odkiaľ sa potom šíri do ďalších svalov.2-4

Kennedyho choroba (KD)

Na rozdiel od spinálnej svalovej atrofie, ktorá postihuje motorické neuróny, KD postihuje tak dolné motorické, ako aj senzorické neuróny. Vyskytuje sa iba u mužov. KD je choroba viazaná na chromozóm X.5

VIAC INFORMÁCIÍ O SPINÁLNEJ SVALOVEJ ATROFII NÁJDETE NA STRÁNKACH:

Viac informácií o ďalších zriedkavých chorobách nájdete na stránkach:

Referencie

1. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

2. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf Accessed January 9, 2017.

3. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016.

4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016.

5. Shirilla DA, et al. Kennedy Disease. [online]2019 [cited 2020 Sep 23]. Available from: URL:https://emedicine.medscape.com/article/ 1172604-overview.