SMA sa delí na rôzne typy podľa veku nástupu ochorenia a funkčného postihnutia. V rámci každého typu sa stretávame s rôznou mierou závažnosti postihnutia, pričom až 25 % osôb s diagnózou SMA nie je možné jednoznačne zaradiť do konkrétneho typu.1
Zobrazené osoby sú skutoční pacienti. Títo pacienti a ich rodiny dali súhlas na použitie ich príbehu. Fotografie sú len ilustračné.
Zdieľať
SYMPTÓMY A PREJAVY SMA
Každý jedinec pociťuje symptómy inak. Môžu zahŕňať postupnú svalovú slabosť, ochabnutosť a úbytok svalov (atrofiu). Svalová slabosť obvykle postihuje obe strany tela rovnako. V prípade neliečenia je pravdepodobne nezvratná.2
CHARAKTERISTIKA SPINÁLNEJ SVALOVEJ ATROFIE
Po kliknutí na jednotlivé záložky sa zobrazia ďalšie informácie o príslušnom type.
SMA s nástupom v novorodeneckom/dojčenskom veku (taktiež známa ako Werdnig-Hoffmanova choroba alebo SMA typ I)3,4
SMA s nástupom v novorodeneckom/dojčenskom veku je najťažšia forma SMA, ktorá zároveň predstavuje 60 % všetkých prípadov tohto ochorenia. Diagnóza býva často stanovená počas prvých 6 mesiacov života dieťaťa. Postihnuté deti nie sú schopné sedieť a označujú sa ako „nesediace“.5
Vek nástupu ochorenia SMA typ I:
0 – 6 mesiacov
Najvyšší dosiahnutý míľnik motorického vývoja:
„NESEDIACE“ - Neschopnosť samostatného sedu
Charakteristika:3,5
Nedostatočná kontrola držania hlavy
Slabý kašeľ
Slabý plač
Progresívna slabosť svalov používaných na žuvanie a prehĺtanie
Zlý svalový tonus
„Žabie“ držanie nôh pri ľahu
Ťažká svalová slabosť na oboch stranách tela
Progresívna slabosť svalov, ktoré pomáhajú pri dýchaní (medzirebrových svalov), čo má za následok charakteristický „zvonovitý“ hrudník
Intermediálna SMA (známa taktiež ako Dubowitzova choroba alebo SMA typu II)3,4
Intermediálna SMA je obvykle diagnostikovaná vo veku 7 až 18 mesiacov. Postihnuté deti spravidla dokážu sedieť bez pomoci (označujú sa taktiež ako „sediace“), môžu však potrebovať pomoc, aby sa posadili. Obvykle nie sú schopné chôdze a potrebujú invalidný vozík.
Vek nástupu ochorenia SMA typ II:
7 – 18 mesiacov (stredná)
Najvyšší dosiahnutý míľnik motorického vývoja:
„SEDIACE“ - Schopnosť sedieť samostatne
Charakteristika:3,5
Svalová slabosť
Ťažkosti s prehĺtaním, kašlaním a dýchaním – môžu sa objaviť, ale bývajú menej časté
Bolesť svalov a stuhnutosť kĺbov
U detí sa môžu objaviť problémy s chrbticou, ako je skolióza (zakrivenie chrbtice), ktoré vyžadujú ortézu alebo operáciu
Juvenilná SMA (známa taktiež ako Kugelberg-Welanderova choroba alebo SMA typu III)3,4
Juvenilná SMA býva obvykle diagnostikovaná po dosiahnutí 18 mesiacov veku, ale ešte pred dosiahnutím 3 rokov. Pacienti postihnutí SMA typu III sú spočiatku schopní chôdze (označujú sa ako „chodiaci“), ale môžu túto schopnosť v priebehu rastu stratiť a nakoniec môžu potrebovať invalidný vozík.
Vek nástupu ochorenie SMA typ III:
18 mesiacov (juvenilná)
Najvyšší dosiahnutý míľnik motorického vývoja:
„CHODIACI“ - Schopnosť samostatnej chôdze, hoci pacient môže túto schopnosť postupne strácať
Charakteristika:3,5
Skolióza
Ťažkosti so žuvaním a prehĺtaním
Svalstvo dolných končatín býva postihnuté viac než svalstvo horných končatín
Progresívna slabosť svalov používaných na žuvanie a prehĺtanie
SMA s nástupom v dospelom veku (známa taktiež ako SMA typu IV)3,4
Tento typ SMA je veľmi vzácny. V dospelosti nastáva mierne zhoršenie motorických funkcií. Symptómy sa môžu prejaviť už vo veku 18 rokov, ale častejšie to býva až po dosiahnutí 35 rokov veku.
Vek nástupu ochorenia SMA typ IV:
Neskorá adolescencia/dospelosť (nástup v dospelom veku)
Najvyšší dosiahnutý míľnik motorického vývoja:
Všetky míľniky dosiahnuté
Charakteristika:3,5
Fyzické symptómy sú podobné ako v prípade juvenilnej spinálnej svalovej atrofie, keď dochádza k postupnému nástupu slabosti, trasu a svalovým zášklbom, ktoré sa začínajú objavovať koncom dospievania alebo v ranej dospelosti.
1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.
2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
3. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
