Select a Country or Region

AKO SA SMA

DEDÍ?

Na rozdiel od mnohých iných zriedkavých nervovosvalových ochorení je konkrétna genetická príčina spinálnej svalovej atrofie (SMA) dobre známa.

Zobrazené osoby sú skutoční pacienti. Títo pacienti a ich rodiny dali súhlas na použitie ich príbehu. Fotografie sú len ilustračné.

SPINÁLNA SVALOVÁ ATROFIA JE DEDIČNÁ CHOROBA

Spinálna svalová atrofia (SMA) je autozómovo recesívne ochorenie, čo znamená, že riziko hrozí deťom, ktoré od každého z rodičov zdedia jeden zmutovaný gén SMN1. Ak dieťa zdedí iba jeden zmutovaný gén SMN1, je považované za „prenášača“, ale spravidla nemá žiadne symptómy spinálnej svalovej atrofie.1

RODINNÁ ANAMNÉZA

Ak máte spinálnu svalovú atrofiu v rodinnej anamnéze, potom pravdepodobnosť, že ste prenášač, je vo vašom prípade vyššia než priemerná. Pri plánovaní rodičovstva býva užitočné kontaktovať lekára, aby ste sa dozvedeli, aké mutácie sa vo vašej rodine vyskytujú.

Ak dvaja nositelia zmutovaného génu SMN1 majú dieťa, vyzerá to takto:1

Po identifikácii vašich rodinných mutácií je možné určiť test vhodný pre vašu situáciu:

Ak v prípade vašich rodinných mutácií ide o delécie (strata časti chromozómu)  v géne SMN1, potom pre vás môže byť vhodný test na zistenie počtu kópií.

Ak v prípade vašich rodinných mutácií ide o miernejšiu zmenu v tomto géne, váš lekár a laboratórium môžu zvážiť  ďalšie testovanie na zistenie tejto špecifickej zmeny.

Ak nemôžete získať informácie o svojej rodinnej mutácii (mutáciách), stále si môžete nechať urobiť test na zistenie počtu kópií. Pravdepodobnosť, že ste prenášač, sa (ešte pred testovaním) vypočíta z vašej rodinnej anamnézy. Ak budú vaše výsledky normálne, potom pravdepodobnosť, že ste prenášač, môže byť nižšia.

GENETICKÉ PORADENSTVO

Viaceré laboratóriá a nemocnice ponúkajú skríningové vyšetrenie s cieľom zistiť, či je niektorý z rodičov (prípadne obaja) nositeľom zmutovaného génu SMN1. Vďaka tomuto vyšetreniu získajú jedinci aj rodiny informácie o miere rizika, že by sa im narodilo dieťa so spinálnou svalovou atrofiou.2

Genetický poradca vie zrozumiteľne podať rodinám informácie o genetických rizikách, testoch a diagnostike.  

Pri podozrení na spinálnu svalovú atrofiu (SMA) treba potvrdiť počiatočnú diagnózu genetickými testami.3

Referencie

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. [online] 2013 [cited 2020 Sep 22] Available from: URL: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/16869/sma-diagnostic-test?p=r&q=spinal%20muscular%20atrophy&cc=MASTER.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.