Select a Country or Region

DIAGNOSTIKA SMA

U DETÍ

Lekár môže nadobudnúť podozrenie na spinálnu svalovú atrofiu (SMA) u dieťaťa, ktoré nedosiahlo niektoré vývojové míľniky primerané jeho veku alebo vykazuje známky ochabnutia svalstva či znížený svalový tonus.

Zobrazené osoby sú skutoční pacienti. Títo pacienti a ich rodiny dali súhlas na použitie ich príbehu. Fotografie sú len ilustračné.

POTVRDENIE SPINÁLNEJ SVALOVEJ ATROFIE (SMA)

Pri podozrení na SMA pediater alebo pediatrický neurológ indikuje genetický test, ktorý by pomohol toto ochorenie potvrdiť alebo vylúčiť.

Diagnostika spinálnej svalovej atrofie (SMA) u detí predstavuje dôležitý krok pre stanovenie najvhodnejšieho spôsobu liečby. Nedávny prieskum medzi rodičmi a lekármi ukázal, že rozpoznanie symptómov a stanovenie diagnózy vyžadovalo veľký počet návštev u pediatra a špecialistov.1,2

Približne 96% osôb s klinickou diagnózou SMA má mutáciu v géne SMN1.

Na potvrdenie diagnózy je nutné vykonať molekulárny genetický krvný test, ktorým sa overí, či má dané dieťa konkrétnu mutáciu v géne SMN1, ktorá spôsobuje SMA. Počas tohto testu by sa mal zistiť aj nárast v počte kópií SMN2 génu.3,4

Test delécie v géne SMN vykonávajú viaceré diagnostické laboratóriá. Indikuje ho detský neurológ a je hradený zdravotnými poisťovňami. Výsledky bývajú k dispozícii zhruba za 2 až 4 týždne.5

Prvá vec, ktorú si môže lekár všimnúť u dieťaťa so SMA, je ochabnutie svalstva či znížený svalový tonus (hypotónia)3

Symptómy môžu zahŕňať progresívnu svalovú slabosť, ochabnutie svalstva a úbytok svalov (atrofiu). Svalová slabosť zvyčajne postihuje obe strany tela rovnako.3

Každé dieťa môže mať iné symptómy a samotné ochorenie sa delí na rôzne typy podľa veku nástupu ochorenia a funkčného postihnutia. V rámci každého typu existujú aj rôzne miery závažnosti a až 25 % osôb nemusí mať stanovený presný typ.6

Stanovenie diagnózy si môže od lekára vyžiadať množstvo práce, podobnej práci detektíva

  • Vzhľadom na to, že symptómy a prejavy sa u každého jednotlivého dieťaťa objavujú v rôznom veku a s rôznou intenzitou, počiatočná diagnóza môže byť stanovená s oneskorením.7
  • Deti môžu podstúpiť iné diagnostické testy vrátane doplnkových genetických testov, elektromyografie alebo krvného testu na zmeranie hladiny kreatínkinázy – enzýmu, ktorý sa uvoľňuje z postihnutých svalov.3
  • Na rozdiel od genetického molekulárneho krvného testu nemusia tieto testy presne potvrdiť diagnózu SMA, môžu však vylúčiť iné formy svalových ochorení.3

Novorodenecký skríning

Súčasťou novorodeneckého skríningu je od januára 2024 aj SMA. Celoplošný preventívny program tak pomôže významne skrátiť čas do stanovenia diagnózy. Včasná diagnóza a následná liečba môže pomôcť zlepšiť výsledky detí so spinálnou svalovou atrofiou.7

Referencie

1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.

2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.

4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.

5. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.

6. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.