Select a Country or Region

Skúsenosti

pacientov so SMA

“Keď som sa dozvedel diagnózu, mal som takmer 17 rokov a vzal som to celkom dobre, pretože som konečne vedel, čo mi je.”
- Samuel

Uvedené osoby sú skutoční pacienti. Títo pacienti a ich rodiny dali súhlas na zverejnenie svojho príbehu. Fotografie sú len ilustračné.

NÁZORY ĽUDÍ ŽIJÚCICH SO SMA

SMA sa považovala za ochorenie, ktoré sa objavuje predovšetkým v detskom veku, môže však byť diagnostikovaná aj u adolescentov, mladých dospelých a dokonca osôb starších ako 21 rokov.1

POHĽAD OPATROVATEĽA:

“Kiežby som bol neodbytnejší.”

Opatrovateľ mladého dospelého pacienta so SMA opisuje skúsenosť svojej rodiny.

Symptómy a prejavy

“Keby som tú chorobu poznal, urobil by som jednu vec inak: znovu a znovu by som chodil za lekárom, v podstate každých päť minút! Pretože niečo nebolo v poriadku, to je isté. … Zájdite za špecialistom - neurológom, nečakajte, pretože čím dlhšie budete čakať, tým horšie na tom vaše dieťa bude. Už to nevrátite.”

Michel

POHĽAD PACIENTA:

“Som normálny. Len iný.”

Mladý dospelý, ktorému bola SMA diagnostikovaná v čase dospievania, hovorí o svojom pohľade na život so SMA.

Ako sa dopracovať k diagnóze

“Moja rada pre tínedžerov so SMA alebo pre tých, ktorí si myslia, že možno majú SMA, znie: hovorte o tom. [...] Nedokázal som povedať otcovi: „Oci, poďme k lekárovi , zdá sa mi, že niečo nie je v poriadku.

Hovorte o tom, pretože ste to vy, kto s tým žije, je to vaše telo. Ak ešte nie ste dospelí a pýtate sa sami seba: „Som blázon, alebo to naozaj nedokážem?“, vyhľadajte si to na internete, zadajte: „Nemôžem zdvihnúť ruku s päťkilovou činkou“ a dostanete mnoho výsledkov. Ukážte to otcovi alebo mame a povedzte: „Poďme k lekárovi!”

Samuel

ŽIVOT DOSPELÉHO PACIENTA SO SMA

Bez liečby dôjde u ľudí žijúcich so spinálnou svalovou atrofiou (SMA) typu II/III v priebehu času k progresii ochorenia, preto je dôležité čo najskôr stabilizovať a udržať motorické funkcie.2

Pre ľudí žijúcich so SMA sú výsledky dnešnej starostlivosti lepšie než kedykoľvek predtým.

Prediskutujte so svojím lekárom možnosti, ako stabilizovať ochorenie a zlepšiť svoj stav.

V kvalite starostlivosti o pacientov so SMA sa toho veľa zmenilo. Stále prebiehajúci výskum prináša ďalšie a ďalšie vedecké poznatky o SMA a možnostiach starostlivosti.3-5

Referencie

1. NIH. Spinal Muscular Atrophy Factsheet: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet

2. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

4. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.

5. Juntas Morales R, et al. Adult-onset spinal muscular atrophy: An update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.