Select a Country or Region

DIAGNOSTIKA SMA

U DOSPELÝCH

Moment stanovenia diagnózy je pre spinálnu svalovú atrofiu kľúčový, pretože včasná diagnóza môže viesť k včasnej podpornej starostlivosti a zníženiu stresu pacienta, ošetrujúceho personálnu a  opatrovateľov.1

Uvedené osoby sú skutoční pacienti. Títo pacienti a ich rodiny dali súhlas na zverejnenie svojho príbehu. Fotografie sú len ilustračné.

PRE STANOVENIE DIAGNÓZY SMA JE DÔLEŽITÝ GENETICKÝ TEST2

Často býva náročné stanoviť diagnózu SMA iba na základe symptómov. Preto, ak má špecialista podozrenie na SMA, indikuje genetický krvný test, aby túto predbežnú diagnózu potvrdil alebo vylúčil.2

DNATento genetický test, ktorému sa hovorí test delécie (strata časti chromozómu) v géne SMA, sa zameriava na určité konkrétne zmeny vo vašej DNA.3-5

95-98 % klinicky diagnostikovaných pacientov SMA má zmenu v géne SMN1.5

Test delécie (akákoľvek strata časti chromozómu) v géne SMN vykonávajú viaceré diagnostické laboratóriá. Indikuje ho neurológ a je hradený zdravotnými poisťovňami. Výsledky bývajú k dispozícii zhruba za 2 až 4 týždne.4 Ak ste už tento test podstúpili, poraďte sa so svojim neuorlógom a uistite sa, že máte tú najvhodnejšiu starostlivosť.

DNA = deoxyribonukleová kyselina

DÔLEŽITOSŤ GENETICKÉHO TESTU

1.

Oneskorenia pri stanovení diagnózy bývajú časté a môžu mať potenciálne dopad na možnosti vašej liečby1
2.

Môžete byť vhodným adeptom pre určité možnosti liečby, ktoré zodpovedajú konkrétnej genetickej diagnóze6
3.

Test môže vylúčiť SMA. Môžete mať ochorenie, ktoré má podobné symptómy ako SMA (napr. multifokálna motorická neuropatia), ale vyžaduje inú liečbu7

Požiadajte svojho lekára o odporúčanie k špecialistovi - neurológovi, aby ste mali istotu, že sa vám dostáva starostlivosť podľa najnovších štandardov.

Nájsť špecialistu

Referencie

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.