Select a Country or Region

ČO JE TO

SPINÁLNA SVALOVÁ ATROFIA (SMA)?


Spinálna svalová atrofia (SMA) je zriedkavé genetické nervovosvalové ochorenie. Postihuje tú časť nervovej sústavy, ktorá ovláda vedomé pohyby svalov.1 V prípade spinálnej svalovej atrofie dochádza k úbytku dôležitých buniek v mieche (tzv. motorických neurónov), ktoré sú nutné pre silu a pohyb svalov. Tieto motorické neuróny regulujú činnosť svalov prenosom signálov z centrálnej nervovej sústavy (CNS), čo je súčasť nervovej sústavy organizmu, ktorá zahŕňa mozog a miechu.1,2

 

S tým, ako svaly prestávajú dostávať signály z CNS , dochádza k strate funkčných motorických neurónov, čo vedie k postupnej svalovej slabosti a často nezvratnej atrofii (postupný úbytok svalovej hmoty a sily).3 

PRÍČINA SPINÁLNEJ SVALOVEJ ATROFIE

U ľudí so spinálnou svalovou atrofiou sú mutácie na oboch kópiách génu SMN1, čo vedie k zníženiu produkcie proteínu SMN. Bez potrebného množstva proteínu SMN dochádza k strate motorických neurónov v mieche, následkom čoho svaly nedostávajú náležité signály z mozgu.4

Výsledkom je degenerácia motorických neurónov, čo vedie k postupnému znižovaniu a oslabovaniu svalovej hmoty (atrofii).

Referencie

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. 
Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Accessed January 9, 2017.

4. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.