Uvedené osoby sú skutoční pacienti. Títo pacienti a ich rodiny dali súhlas na zverejnenie svojho príbehu. Fotografie sú len ilustračné.
Postihnuté deti môžu pociťovať progresívnu svalovú slabosť vo svaloch najbližšie k stredu tela, ako sú svaly ramien, stehien či panvy. Tieto svaly umožňujú vykonávať činnosti, ako je lezenie, chôdza, sedenie a kontrola držania hlavy. Postihnutá môže byť taktiež ich schopnosť dýchať a prehĺtať.4
SMA nepostihuje neuróny zodpovedné za poznávanie – mentálny proces, ktorým nadobúdame znalosti a porozumenie prostredníctvom myslenia, skúseností a zmyslov.5.6
Deti a adolescenti so SMA majú normálnu inteligenciu a ich IQ sa pohybuje v štandardnom rozmedzí.7
Symptómy môžu zahŕňať progresívnu svalovú slabosť, ochabnutosť a úbytok svalov (atrofiu). Svalová slabosť obvykle postihuje obe strany tela rovnako.9
Každé dieťa môže mať iné symptómy a samotné ochorenie sa delí na rôzne typy podľa veku nástupu ochorenia a funkčného postihnutia. V rámci každého typu existujú aj rôzne miery závažnosti a až 25 % osôb nemusí mať stanovený presný typ.10
Prvé podozrenie na spinálnu svalovú atrofiu často pochádza od rodiča, ktorý si všimol, že jeho dieťa nedosiahlo určité míľniky fyzického vývoja, ktoré by malo vo svojom veku dosiahnuť. Môže ísť napr. o schopnosť držať hlavu vzpriamene, prevaliť sa alebo sa samostatne posadiť.
Prehĺtanie alebo prijímanie potravy sa môže zhoršiť a deti môžu stratiť schopnosť bezpečne prehĺtať bez dusenia alebo vdýchnutia potravy do pľúc (aspirácia).5,11
I keď treba mať na pamäti, že všetky deti sa vyvíjajú svojím vlastným tempom, Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) ponúka v rámci Multicentrickej referenčnej štúdie rastu (MGRS) všeobecný orientačný prehľad motorických míľnikov.12
Vytvorené podľa WHO, 200613
ORIENTAČNÝ PREHĽAD MOTORICKÝCH MÍĽNIKOV12 | |
---|---|
MÍĽNIKY VO VÝVOJI HRUBEJ MOTORIKY | KRITÉRIÁ VÝKONNOSTI |
1.Sedenie bez opory |
|
2.Lezenie po rukách a kolenách |
|
3.Stoj s pomocou |
|
4.Chôdza s pomocou |
|
5.Samostatný stoj |
|
6.Samostatná chôdza |
|
Dokáže držať hlavu vzpriamene a v ľahu na bruchu sa začína dvíhať; robí plynulejšie pohyby hornými a dolnými končatinami.
Drží hlavu pevne bez opory; keď má chodidlá na tvrdom povrchu, zapiera sa nohami; môže byť schopné sa prevaliť z brucha na chrbát; udrží hračku a dokáže rozhojdať zavesené hračky; dáva si ruky k ústam; pri ležaní na bruchu sa dvíha na lakte.
Dokáže sa otočiť z brucha na chrbát a naopak (spredu dozadu a zozadu dopredu); začína sedieť bez opory; v stoji drží váhu na nohách a prípadne péruje; kolíše sa dozadu a dopredu, niekedy lezie najprv dozadu a potom dopredu.
Neschopné samostatného sedu – nesediace („nesediace“)
≤ 2 roky14
Typ I (známy taktiež ako choroba Werdniga a Hoffmanna)
Stojí, pridržiava sa; môže sa posadiť; sedí bez opory; vyťahuje sa do stoja; lezie.
Dostane sa do sedu bez pomoci; vytiahne sa do stoja, chodí a pridržiava sa pritom nábytku; môže urobiť niekoľko krokov bez pridržiavania; môže samostatne stáť.
Schopnosť samostatného sedenia („sediace“)
> 2 roky14
70 % sa dožíva viac než 25 rokov
Typ II (známy taktiež ako Dubowitzova choroba)
Schopnosť samostatnej chôdze („chodiaci“ – hoci môžu túto schopnosť postupne strácať)
Normálna14
Typ III (známy taktiež ako Kugelberg-Welanderova choroba)
Všetky
Normálna14
Typ IV
Informácie od rodičov o vývoji hrubej motoriky ich detí bývajú spoľahlivé. Ich poznatky z pozorovania motorického vývoja dieťaťa a jeho potenciálneho oneskorenia môžu lekárom pomôcť stanoviť vhodnú stratégiu starostlivosti.19,20
1. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
2. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.
3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.
5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3.
6. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/werdnig-hoffmann-disease/. Accessed January 9, 2017.
7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6.
8. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed January 9, 2017.
9. D’Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.
10. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.
11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016.
12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.
13. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86-95. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16817682/.
14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.
15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120.
16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.
17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115.
18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.
20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.