Select a Country or Region

SYMPTÓMY A

PREJAVY

Každé dieťa so spinálnou svalovou atrofiou (SMA) je postihnuté inak. Vek nástupu ochorenia, symptómy, charakteristika SMA a miera závažnosti ochorenia sa u jednotlivých detí výrazne líšia.1

Uvedené osoby sú skutoční pacienti. Títo pacienti a ich rodiny dali súhlas na zverejnenie svojho príbehu. Fotografie sú len ilustračné.

SPINÁLNA SVALOVÁ ATROFIA U NOVORODENCOV/DOJČIAT A DETÍ

SMA je vzácne, genetické nervovosvalové ochorenie1,2 a jedna z najčastejších genetických príčin úmrtí novorodencov/dojčiat a batoliat.3

Postihnuté deti môžu pociťovať progresívnu svalovú slabosť vo svaloch najbližšie k stredu tela, ako sú svaly ramien, stehien či panvy. Tieto svaly umožňujú vykonávať činnosti, ako je lezenie, chôdza, sedenie a  kontrola držania hlavy. Postihnutá môže byť taktiež ich schopnosť dýchať a prehĺtať.4

SMA nepostihuje neuróny zodpovedné za poznávanie – mentálny proces, ktorým nadobúdame znalosti a porozumenie prostredníctvom myslenia, skúseností a zmyslov.5.6

Deti a adolescenti so SMA majú normálnu inteligenciu a ich IQ sa pohybuje v štandardnom rozmedzí.7

SMA POSTIHUJE KAŽDÉ DIEŤA INAK

Symptómy môžu zahŕňať progresívnu svalovú slabosť, ochabnutosť a úbytok svalov (atrofiu). Svalová slabosť obvykle postihuje obe strany tela rovnako.9

 

Každé dieťa môže mať iné symptómy a samotné ochorenie sa delí na rôzne typy podľa veku nástupu ochorenia a funkčného postihnutia. V rámci každého typu existujú aj rôzne miery závažnosti a až 25 % osôb nemusí mať stanovený presný typ.10

NEDOSIAHNUTIE URČITÝCH MÍĽNIKOV VÝVOJA MÔŽE BYŤ PRVÝM PREJAVOM SMA

Prvé podozrenie na spinálnu svalovú atrofiu často pochádza od rodiča, ktorý si všimol, že jeho dieťa nedosiahlo určité míľniky fyzického vývoja, ktoré by malo vo svojom veku dosiahnuť. Môže ísť napr. o schopnosť držať hlavu vzpriamene, prevaliť sa alebo sa samostatne posadiť. 

Prehĺtanie alebo prijímanie potravy sa môže zhoršiť a deti môžu stratiť schopnosť bezpečne prehĺtať bez dusenia alebo vdýchnutia potravy do pľúc (aspirácia).5,11

I keď treba mať na pamäti, že všetky deti sa vyvíjajú svojím vlastným tempom, Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) ponúka v rámci Multicentrickej referenčnej štúdie rastu (MGRS) všeobecný orientačný prehľad motorických míľnikov.12

Vytvorené podľa WHO, 200613

ORIENTAČNÝ PREHĽAD MOTORICKÝCH MÍĽNIKOV12
MÍĽNIKY VO VÝVOJI HRUBEJ MOTORIKY KRITÉRIÁ VÝKONNOSTI
1.Sedenie bez opory
  • Dieťa sedí rovno so vzpriamenou hlavou ≥ 10 sekúnd.
  • Nepoužíva paže či ruky na vyváženie tela alebo oporu pre danú pozíciu.
2.Lezenie po rukách a kolenách
  • Dieťa sa pohybuje dopredu alebo dozadu na rukách a kolenách.
  • Brucho sa nedotýka podporného povrchu.
  • Plynulé a po sebe idúce pohyby, ≥ 3 za sebou.
3.Stoj s pomocou
  • Dieťa stojí vzpriamene na oboch chodidlách a pridržuje sa stabilného objektu, napr. nábytku.
  • Dieťa stojí s pridržiavaním ≥ 10 sekúnd.
4.Chôdza s pomocou
  • Dieťa stojí vzpriamene s rovným chrbtom.
  • Robí kroky do strán alebo dopredu, pritom sa jednou rukou alebo obomi rukami pridržuje stabilného objektu.
  • Jedna noha sa pohybuje dopredu, zatiaľ čo druhá nesie hmotnosť tela.
  • Dieťa urobí ≥ 5 krokov.
5.Samostatný stoj
  • Dieťa stojí vzpriamene na oboch chodidlách (ale nie na špičkách) s rovným chrbtom.
  • Nohy nesú 100 % hmotnosti ≥ 10 sekúnd bez toho, aby sa dieťa pridržiavalo.
6.Samostatná chôdza
  • Dieťa urobí samostatne ≥ 5 krokov s rovným chrbtom.
  • Jedna noha sa pohybuje dopredu, zatiaľ čo druhá nesie väčšinu hmotnosti.
  • Dieťa sa nedotýka žiadnej osoby ani objektu.

CHARAKTERISTIKA SMA U NOVORODENCOV/DOJČIAT A DETÍ

Viac informácií o charakteristike a rôznych typoch SMA s nástupom v rôznom veku:

VÝVOJOVÉ MÍĽNIKY:11

  • 2 mesiace:

    Dokáže držať hlavu vzpriamene a v ľahu na bruchu sa začína dvíhať; robí plynulejšie pohyby hornými a dolnými končatinami.

  • 4 mesiace:

    Drží hlavu pevne bez opory; keď má chodidlá na tvrdom povrchu, zapiera sa nohami; môže byť schopné sa prevaliť z brucha na chrbát; udrží hračku a dokáže rozhojdať zavesené hračky; dáva si ruky k ústam; pri ležaní na bruchu sa dvíha na lakte.

  • 6 mesiacov:

    Dokáže sa otočiť z brucha na chrbát a naopak (spredu dozadu a zozadu dopredu); začína sedieť bez opory; v stoji drží váhu na nohách a prípadne péruje; kolíše sa dozadu a dopredu, niekedy lezie najprv dozadu a potom dopredu.

Najvyššie dosiahnuté motorické míľniky

Neschopné samostatného sedu – nesediace („nesediace“)

Pravdepodobná dĺžka života

≤ 2 roky14

Typ SMA

Typ I (známy taktiež ako choroba Werdniga a Hoffmanna)

CHARAKTERISTIKA:14,17,18

  • Nedostatočná kontrola držania hlavy
  • Slabý kašeľ
  • Slabý plač
  • Progresívna slabosť svalov používaných na žuvanie a prehĺtanie
  • Zlý svalový tonus
  • „Žabie“ držanie nôh pri ľahu
  • Ťažká svalová slabosť na oboch stranách tela
  • Progresívna slabosť svalov, ktoré pomáhajú pri dýchaní (medzirebrových svalov), čo má za následok charakteristický „zvonovitý“ hrudník

VÝVOJOVÉ MÍĽNIKY:11

  • 9 mesiacov:

    Stojí, pridržiava sa; môže sa posadiť; sedí bez opory; vyťahuje sa do stoja; lezie.

  • 1 rok:

    Dostane sa do sedu bez pomoci; vytiahne sa do stoja, chodí a pridržiava sa pritom nábytku; môže urobiť niekoľko krokov bez pridržiavania; môže samostatne stáť.

Najvyšší dosiahnutý motorický míľnik

Schopnosť samostatného sedenia („sediace“)

Predpokladaná dĺžka života

> 2 roky14
70 % sa dožíva viac než 25 rokov

Typ SMA

Typ II (známy taktiež ako Dubowitzova choroba)

CHARAKTERISTIKA:17, 18

  • Svalová slabosť
  • Ťažkosti s prehĺtaním, kašlaním a dýchaním – môžu sa objaviť, ale bývajú menej časté
  • Bolesť svalov a stuhnutosť kĺbov
  • U detí sa môžu objaviť problémy s chrbticou, ako je skolióza (zakrivenie chrbtice), ktoré vyžadujú ortézu alebo operáciu

Najvyšší dosiahnutý motorický míľnik

Schopnosť samostatnej chôdze („chodiaci“ – hoci môžu túto schopnosť postupne strácať)

Predpokladaná dĺžka života

Normálna14

Typ SMA

Typ III (známy taktiež ako Kugelberg-Welanderova choroba)

CHARAKTERISTIKA:17, 18

  • Skolióza
  • Ťažkosti so žuvaním a prehĺtaním
  • Svalstvo dolných končatín býva postihnuté viac než svalstvo horných končatín
  • Bolesť svalov
  • Prejavy preťaženia kĺbov
asdasd

Najvyšší dosiahnutý motorický míľnik

Všetky

Predpokladaná dĺžka života

Normálna14

Typ SMA

Typ IV

CHARAKTERISTIKA:17, 18

  • Fyzické symptómy sú podobné ako v prípade juvenilnej spinálnej svalovej atrofie, keď dochádza k postupnému nástupu slabosti, trasu a zášklby svalov, ktoré sa začína objavovať koncom dospievania alebo v ranej dospelosti

Informácie od rodičov o vývoji hrubej motoriky ich detí bývajú spoľahlivé. Ich poznatky z pozorovania motorického vývoja dieťaťa a jeho potenciálneho oneskorenia môžu lekárom pomôcť stanoviť vhodnú stratégiu starostlivosti.19,20

Referencie

1. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

2. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.

5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3.

6. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/werdnig-hoffmann-disease/. Accessed January 9, 2017.

7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6.

8. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed January 9, 2017.

9. D’Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.

10. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016.

12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.

13. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86-95. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16817682/.

14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.

15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120.

16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.

17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115. 

18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.

19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.

20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.